Taaislijmziekte

Taaislijmziekte is een aangeboren, erfelijke aandoening. De levensverwachting bij taaislijmziekte is beperkt. De officiĆ«le benaming is Cystic Fibrosis (CF), wat in de volksmond “taaislijmziekte” wordt genoemd.

Wat is taaislijmziekte?

Cystic Fibrosis, in het Nederlands cystische fibrose, heeft te maken met onze exocriene klieren. Dit zijn klieren die stoffen afvoeren en/of uitscheiden uit ons lichaam. Klieren als de alvleesklier, de lever of de speekselklieren geven stoffen af aan ons spijsverteringskanaal. Andere exocriene klieren als zweetklieren, melkklieren of talgklieren zorgen ervoor dat stoffen ons lichaam kunnen verlaten. Bij taaislijmziekte geven exocriene klieren als de lever en de alvleesklier, maar ook onze longen, het maag-darm stelsel en (bij mannen) de teelballen, slijm af wat vele malen taaier is dan het slijm bij gezonde mensen. Dit taaie slijm zorgt ervoor dat diverse functies in het lichaam onvoldoende kunnen functioneren. De aangetaste alvleesklier, lever en de longen worden hierdoor steeds slechter. Lees meer over de symptomen van taaislijmziekte en taaislijmziekte bij baby’s.

Recessief erfelijke ziekte

De ziekte is ontdekt door Dorothy Hansine Andersen, alhoewel er in eerdere literatuur ook verwijzingen naar taaislijmziekte is gevonden. Zij ontdekte dat CF een recessief erfelijke ziekte is waarbij de problemen zich met name in de alvleesklier, het maag-darm stelsel en de longen nestelde. De oorzaak is te vinden in het CFTR gen (CF gen). DIt gen zorgt voor de productie van het CFTR eiwit. Als de productie van dit eiwit is ontregeld kan er taai slijm ontstaan. Alhoewel ongeveer 1 op de 32 mensen een drager is van dit ontregelde gen, wil dit niet zeggen dat zij ziek zijn. Als 2 mensen met dit defecte gen een kind krijgen is de kans ongeveer 1 op de 4 dat het kind geboren wordt met taaislijmziekte. De erfelijkheid bij taaislijmziekte is zeker aanwezig, maar kijkend naar het totaal aantal patiƫnten met deze aandoening valt het gelukkig mee. De gevolgen kunnen echter wel zeer groot zijn. Op dit moment zijn er ongeveer 1500 mensen in Nederland met deze ziekte.